染色体疾病如何进行产前诊断？
www.china77.com.cn 发布时间：2007-10-19 长久健康网
产前诊断分两步进行：
1、根据病史、超声检查、孕妇血清学检查等的方法确定胎儿先天性疾病的高危人群；
2、对高危人群的胎儿进行染色体检查，确诊胎儿是否存在先天性的染色体疾病。
胎儿先天性疾病的筛查对象：所有孕妇
高危人群：
* 35岁以上
* 有反复流产史的孕妇
* 曾有遗传性疾病的家族史
* 夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇
* 胎儿发育迟缓的孕妇
* 血清学检查风险系数在1:300以上
* 超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形
年龄与染色体疾病的关系
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。例如，妊娠中期唐氏综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90。
如何才能确诊胎儿是否患有染色体疾病
绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一的方法。当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取样水一般在妊娠16－20周进行。方法是在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20mL。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般大约需要3－4周才能得到结果。
1、根据病史、超声检查、孕妇血清学检查等的方法确定胎儿先天性疾病的高危人群；
2、对高危人群的胎儿进行染色体检查，确诊胎儿是否存在先天性的染色体疾病。
胎儿先天性疾病的筛查对象：所有孕妇
高危人群：
* 35岁以上
* 有反复流产史的孕妇
* 曾有遗传性疾病的家族史
* 夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇
* 胎儿发育迟缓的孕妇
* 血清学检查风险系数在1:300以上
* 超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形
年龄与染色体疾病的关系
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。例如，妊娠中期唐氏综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90。
如何才能确诊胎儿是否患有染色体疾病
绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一的方法。当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取样水一般在妊娠16－20周进行。方法是在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20mL。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般大约需要3－4周才能得到结果。
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